Kifejezetten ajánlom gimnazistáknak és egyetemistáknak, valamint minden érdeklődőnek a Discovery által készített videót a meiózisról:

A  dohányzás során a cigarettában lévő toxinok elpusztítják a szervezet azon génjét, amely megvédi a testet az idő előtti öregedéstől-adták hírül a Rochester Egyetem kutatói. A gén hiányában nemcsak az öregedés gyorsul fel, de a tüdő védtelenné válik olyan betegségekkel szemben is, mint a krónikus obstruktív tüdőbaj (COPD) és a tüdőrák. A Sirtuin (SIRT1) gén a tüdőbetegségek kialakulásában betöltött szerepét felfedve a kutatók remélik, a gén helyreállításával a gyógymódot is megtalálhatják ezekre a betegségekre. A piros szőlő héjából származó resveratrollal már most megindultak az első tesztek. A kutatók reményei szerint ez az erős antioxidáns segíthet visszafordítani a dohányzás okozta káros folyamatokat.
"A resveratrol segíthet a szervezet saját immunrendszerét a tüdőbetegségek és a korai öregedés visszafordítására programozni. Így dohányosok, és ex-dohányosok millióinak segíthetnénk a tüdőbetegségek leküzdésében"-nyilatkozta Dr. Irfan Rahman a Rochesteri Egyetem Tüdőgyógyászati Részlegének professzora. A kutatás részletes leírása az 'American Journal of Respiratory Critical Care Medicine' január 3.-ai és az 'American Journal of Physiology' december 27.-ei számában olvasható. Jelenleg körülbelül 23 millió amerikai szenved a COPD-től, amely a légutak beszűkülésével, a tüdő szövetének ritkulásával, ezáltal a légzésfunkciók teljes leromlásával jár. 2020-ra ez a betegség lehet a harmadik vezető halálok világszerte. Jelenleg az idős lakosság mintegy 9 százaléka szenved COPD-ben. Rahman professzor éveket töltött a cigarettában lévő mintegy 4700 toxikus anyag tanulmányozásával. A kutatás során megvizsgálta azt is, miért lehet, hogy sokan a dohányzás ellenére sem betegednek meg. A SIRT1 gén úgy tűnik meghatározó szerepet játszik a betegség kialakulásában. Amikor a SIRT1 megfelelően működik, a szervezet stressztűrő-képessége magas, az anyagcsere-folyamatok jól működnek és a betegségek kialakulásának esélye is alacsony. Ha valamilyen okból azonban a SIRT1 károsodik, az súlyos betegségek kialakulásához vezethet. A dohányzás következtében felszabaduló mérgező anyagok jelentősen károsítják a gént, amely a korai öregedés megakadályozásában is fontos szerepet játszik. "Lehet, hogy valaki 45 éves és remekül néz ki, de ha dohányzik, vagy régebben hosszabb ideig dohányzott, akkor lehet, hogy a tüdeje olyan egészségi állapotban van, mint egy 60 évesnek"-nyilatkozta Rahman professzor.
Forrás:Medipress

Ezzel fontos lépést tettek a fertőző betegség elleni gyógyszerek kifejlesztése felé. A dél-afrikai szakemberek egy hét alatt végezték el a munkát amerikai technológiával és a dél-afrikai kormány támogatásával. Ám nem ez az első eset, hiszen korábban más törzsekről már készültek géntérképek. A  tbc-nek vannak rendkívül veszedelmes, úgynevezett multirezisztens, azaz a leggyakrabban alkalmazott gyógyszerekkel szemben ellenálló törzsei, és vannak úgynevezett kiterjedten rezisztens, azaz több gyógyszerrel szemben ellenálló törzsei, ez utóbbiakból több száz ismeretes, és ezek egyikét térképezték fel genetikailag a legutóbb. Ez annyit jelent, hogy ez a géntérkép csupán erre az egy törzsre érvényes, a többire valószínűleg nem - mutatott rá az Egészségügyi Világszervezet (WHO) illetékes osztályának vezetője, Mario Raviglione. Becslések szerint Dél-Afrikában 330 ezer ember szenved tébécében, s közülük hatezret a multirezisztens törzs betegített meg. A kiterjedten rezisztens törzs világszerte előfordul, így például Kelet-Európában, Oroszországban, de az Egyesült Államokban is.
Forrás/MTI/

Tudósok olyan gént azonosítottak, amely minden korábban vizsgáltnál erősebb kapcsolatban áll az asztma gyermekkori kialakulásával. A gén jelenléte 60-70 százalékkal növeli a betegség kifejlődésének valószínűségét. 

Az asztma számos országban az egyik leggyorsabban terjedő gyermekbetegség. A tudósok többsége úgy véli, hogy kialakulásában az öröklött tényezőknek és a környezeti feltételeknek egyaránt szerepük van. Az asztmás rohamokat leggyakrabban a por és más, a levegőben szálló allergének válták ki. A betegség alapja, hogy az immunrendszer túl hevesen reagál a belélegzett részecskék jelenlétére, összeszűkülnek a légutak, és köhögés, légszomj alakul ki.
A legutóbbi kutatásban - amelynek eredményeit a Nature tudományos magazinban publikálták - több mint 2 ezer gyermek DNS-ét vizsgálták meg, keresve azokat a szakaszokat, amelyek csak az asztmásokra jellemzők. Ennek során találtak rá a 17-es kromoszóma ORMLD3 jelű gén bizonyos mutációjára, amely szoros összefüggést mutatott az asztma gyermekkori kialakulásával. A kutatók abban reménykednek, hogy felfedezésük hatékony terápia kialakításához járulhat hozzá. Miriam Moffat, az Imperial College tudósa újnak és izgalmasnak minősítette a felfedezést, amely nem magyarázza meg ugyan a betegség kialakulását, de sokat segít a gének és a környezet elemeiből álló összerakós játék elemeinek megfelelő helyre illesztésében.

A tudományos folyóirat szerint a deCODE genetikai kutatóvállalat munkatársai több ezer izlandi, svéd, amerikai és hongkongi kísérleti alany génállományát vizsgálták. Megállapították, hogy jelentősen növelheti a szívritmuszavar kialakulásának kockázatát két mutáció a korai szívfejlődésért felelős génben.

A szívrendellenesség légszomjat, heves szívdobogást és szélütést okozhat, a felfedezés pedig azért fontos, mert "a szívritmuszavarral járó gutaütés gyakran rokkantsággal végződik" - mondta Kari Stefansson vezérigazgató.

Az orvosok akkor beszélnek szívritmuszavarról, amikor a szív felső és alsó kamrái ütem nélkül, össze-vissza lüktetnek. A szív ezért szabálytalanul és gyorsan ver, aminek hatására vérrög keletkezhet, ha pedig a vérrög eltorlaszolja az agyba pumpált vér útját, az agysejtek gyors pusztulásnak indulnak, és a páciens gutaütést kap.

A deCODE tudósai a Nature Genetics című tudományos szaklap vasárnap megjelent számában is publikáltak egy tanulmányt. Az izlandi tudósok felfedeztek a 17-es számú kromoszómán két genetikus faktort, amelyek növelik a prosztatarák kockázatát. A két faktor együttesen a prosztata-daganatok egyharmadáéért felel. Az is kiderült viszont, hogy az egyiknek köszönhetően csökken annak veszélye, hogy kialakul a 2-es típusú diabétesz, a cukorbetegség leggyakoribb fajtája.

"Ez is mutatja, hogy az emberi test milyen kifinomult, érzékeny szerkezet, és mennyire fontos a körültekintő orvosi munka, hogy az egyik betegség megelőzésével ne növeljük egy másik baj kockázatát" - mondta Stefansson.

A Kalifornia Egyetem kutatói egy új matematikai elmélet segítségével új megvilágításba helyezték a daganatok növekedésével kapcsolatos egyik legtöbb fejtörést okozó problémát: hogyan képesek a daganatsejtek úgy módosítani saját genetikai állományukat, hogy az gyorsabb osztódáshoz segítse őket. Dr. Natalia Komarova, Dr. Alexander Sadovsky és Dr. Frederic Wan a daganat növekedését szokatlan pontból közelítették meg: "Mit tehet a daganatsejt annak érdekében, hogy saját növekedési ütemét optimalizálni tudja?" A súlypontot a genetikai állomány instabilitására helyezték, mely azt jelenti, hogy a daganatok esetében megszokott módon a szokásosnál sokkal gyakrabban jön létre genetikai állományt módosító mutáció. Ezek persze vagy a növekedést segítik, vagy a sejt pusztulását okozzák. "A matematika segíthet megérteni a daganatok viselkedését. Márpedig ha ezt ismerjük, akkor hatékonyabb eszközöket tudunk kialakítani ellene. Azt tapasztaltuk, hogy a daganat növekedése akkor a legoptimálisabb, ha a kezdeti stádiumban a genetikai állomány könnyen - és ezért gyakran - megváltozik, míg a növekedés későbbi szakaszában már a nagyobb genetikai stabilitás a kívánatos" - fejtette ki Dr. Komarova. A leggyorsabb növekedést biztosító genetikai mintázat meghatározásához a kutatók az optimum-kontroll elméletet vették alapul, mely esetében a daganatsejthez különböző változókat rendeltek, majd a mutáció ütemét változtatva keresték a környezeti változók által biztosítható legmegfelelőbb feltételeket. "A mutáció üteme jelenti a szabályozási pontot. A matematikai módszerekkel ki lehet számolni, hogy a megadott paraméterekkel mennyi időbe telik a daganatnak egy adott méret elérése. Ezek alapján tapasztaltuk azt, hogy kezdetben a nagyobb instabilitás a kedvező, mely a későbbi szakban hátrányba csap át. Mindezek az elméleti úton nyert eredmények jó összhangban vannak az életben megfigyeltekkel: a daganatok kezdeti szakaszukban jóval nagyobb instabilitást mutatnak - mely egyben a malignitás (rosszindulatúság) magas fokát is jelzi - azonban később stabilabbá válnak, azaz malignitásuk csökken" - részletezte a kutatócsoportot vezető Dr. Komarova.

Brit kutatók szerint egyes génvariációk lehetnek felelősek a lisztérzékenység kialakulásáért - olvasható a Nature Genetics június 10-i elektronikus számában.

A lisztérzékenység - más néven coeliakia, vagy glutén-szenzitív enteropátia - olyan emésztőrendszeri betegség, melyben a liszt és egyéb glutént tartalmazó ételek fogyasztása a vékonybél károsodásához vezet. Azt tudjuk, hogy a betegség örökölhető, de az ezért felelős géneket még nem ismerjük. A Londoni Egyetem kutatói David van Heel irányításával egy új genetikai módszer használtak, melynek segítségével 778 beteg 300.000 génjét hasonlították össze 1422 egészséges páciensével. Azt találták, hogy a lisztérzékenyek örökítőanyagából hiányozott egy DNS régió, mely két fehérje, az interleukin-2 (IL-2) és IL-21 génjeinek védelméért felelős. Az interleukinok a gyulladás hírvivő molekulái. "Szövettani vizsgálattal a lisztérzékenyek vékonybele jellegzetes sajátságokat mutat, amint felismeri a glutént, ám egészségesekben is hasonló képet látunk" - mondta van Heel. "Vizsgálatunk első eredménye, az interleukinok kifejeződését meghatározó génekben talált különbség a jövőben nagy jelentőséggel bírhat a betegség diagnózisában és kezelésében, ami ma nem egyszerű feladat."


















Hasznos oldalak a betegséggel kapcsolatban:
Lisztérzékenyek Érdekképviseletének Országos Egyesülete
Lisztérzékeny lap