A Haladás a Rákutatásban Szent-Györgyi Albert díjat a Nemzeti Rákkutatási Alapítvány alapította avval a céllal, hogy elismerje a rák elleni küzdelemben kitűnő tudományos teljesítményt nyújtó tudósok munkáját, akik rendkívüli tudományos eredményekkel járultak hozzá a rákkutatás területéhez. A díj felhívja a figyelmet az alap rákkutatáshoz folyamatosan szükséges támogatásokra, és 25 ezer dollár (7,5 millió forint) honoráriummal jár.

„Dr. DePinho kutatása a ráksejtek életének genetikai eseményeiről jobban előremozdította a rák megértését, mint az évtized bármely tudományos munkája. Munkája a jövőben is további felfedezések és fejlesztések kiindulópontját jelenti még jó pár évig és jelentős lépést jelent a rák természetének megértésében.” – magyarázta Dr. Carlo M. Croce, a díjátadó bizottság elnöke, és a tavalyi díj nyertese.

„Dr. DePinho kutatásának jelentősége figyelemre méltó, felfedezéseinek hatása pedig a rák fejlődés alapjainak megértésére mérhetetlen.” – közölte Sujuan Ba Ph.D., a bizottság elnökhelyettese. „Nagy örömmel adtuk át a díjat és ünnepeltük munkásságát a rákkutatás terén.”

Dr. DePinho kutatásainak hála ma már nagyobb rálátásunk lehet arra, hogyan fejlődnek a rákos sejtek a daganat végső formájává. Munkásságának köszönhetően derült ki, hogy a p53 gén tumor gátlóként működik az apoptózis útvonal aktiválásán keresztül, egy rendellenes sejtciklus során. Vizsgálatai bebizonyították, hogy az INK4a/ARF egy valódi tumor gátló, és az ARF genetikai és biokémiai kapcsolatban áll a p53 útvonallal.

„Úgy gondolom, hogy a díj gondolata nagyon fontos, és Dr. Szent-Györgyi fontos szerepet játszott abban, hogy rávilágított az alap tudományok szerepére a rákban.”- közölte DePinho. „Sokat jelent számomra ez a díj és örülök, hogy az általam mélyen tisztelt zsűri engem választott. Remélem, hogy felfedezéseimnek jelentős hosszú távú hatása lesz a rákban szenvedőkre. Számos jelentős felfedezés és a Szent-Györgyi Díj is a Nemzeti Rákkutatási Alapítvány támogatásának köszönhető.”

A Haladás a Rákutatásban Szent-Györgyi Albert díjat Dr. Szent-Györgyi Albert tiszteletére alapították, aki 1937-ben Nobel-díjat nyert a C-vitamin és a sejtlégzés terén végzett kutatásaiért. Szent-Györgyi Albert fontosnak tartotta az új ötleteket vizsgáló tudósok támogatását. Az átadási ceremóniát New York Cityben tartják meg.

A Yale Egyetem kutatói a vérnyomásváltozások genetikai okainak vizsgálata során azonosítottak egy eddig ismeretlen szindrómát, amely rohamokkal, a koordinációs hiányával, fejlődési elmaradottsággal és hallásvesztéssel áll összefüggésben.-írja a Medipress.

Az eredményekről a Proceedings of the National Academy of Sciences március 16-ai kiadása számolt be, amely kihangsúlyozta a genetikai vizsgálatok jelentőségét a krónikus betegségek okainak kutatásában, és olyan közös ok azonosításában, amely látszólag egymástól független tünetegyüttesekért lehet felelős.

„Az új szindrómák egyértelmű és gyors azonosításának valamint a háttérben lévő betegséggének felismerésének képessége drámai fejlődést mutatott az utóbbi években.” – közölte Richard Lifton (Yale Orvostudományi Egyetem Genetikai Osztály). „Egy ilyen vizsgálat régebben évekbe telt volna, ma azonban egyetlen ember munkájaként pár hét alatt elkészült.”

Az új szindrómát Ute Scholl posztdoktori munkatárs fedezte fel Lifton laboratóriumában, aki 600 páciens részvételével végzett genetikai elemzést a vese só-kezelési hibáiról, amely magas vagy alacsony vérnyomáshoz vezethet. Négy családból öt pácienst azonosított Afganisztánból, Törökországból, Nagy-Britanniából és Kanadából, akik a sókezelési hiba mellett sokféle neurológiai problémában is szenvedtek. A páciensek hasonló klinikai tünetei azt sugallták, hogy mindegyiket egyetlen hiba okozhatja, és pár hét alatt sikerült is kimutatnia, hogy mind az öten a KCNJ10 nevű gén mutációját örökölték, amely az agyban, a belső fülben és a vesében expresszálódó kálium csatorna.

Korábbi egérkísérletek szerint ez a csatorna az agyban található, emberi vizsgálatok alapján azonban kiderült, hogy fontos szerepet játszik a vese sókezelésében. Az agyban a mutáció megzavarja a neurotranszmitterek és a kálium eltisztítását a szinapszisokból, rohamokat okozva. Ugyanez a csatorna szükséges a hang átalakításban a belső fülben. A felfedezések szerint a csatorna közrejátszik a vese nátriumpumpa aktivitásában, amely a sóvisszaszívás fő hajtóereje.

A szerzők SeSAME-nak nevezték el az új szindrómát, melynek klinikai tünetei a rohamok, az érzőideg-eredetű süketség, ataxia, mentális retardáció és az elektrolit egyensúly felborulása. Lifton szerint a kutatás remélhetőleg nem csupán az ebben a szindrómában szenvedő páciensek azonosítására lesz jó, hanem arra is, hogy a bonyolultnak tűnő szindrómák hátterében gyakran egyszerű defektus áll, amely megértető.

A vizsgálatban belga, német és kanadai kutatók is részt vettek. A kutatást a Leducq Transatlantic Network for Hypertension és a Howard Hughes Orvosi Központ támogatta.